La retinosis pigmentaria es el nombre genérico que recibe el conjunto de enfermedades que afecta, directamente, a la salud ocular del paciente. Desde nuestra óptica online te definimos y analizamos sus características, su diagnóstico y el tratamiento más adecuado para superarla.
Qué es la retinosis pigmentaria
Es una enfermedad genética que produce la degeneración de los fotorreceptores. Progresivamente, el paciente va perdiendo su capacidad de visión periférica llegando a producir ceguera.
Por lo general, se manifiesta a los 25 años, aunque también hay casos en los que se ha presentado a partir de los 50.
Prevalencia en la población
Tal vez no sepas que esta enfermedad rara fue descubierta en 1855 y que afecta a una de cada tres mil personas.
En España hay censados 15 000 casos y se estima que alrededor de medio millón de personas son portadoras del gen que provoca esta dolencia. Ten en cuenta que el 60 % de los casos atañen a los hombres.
Diagnóstico de la retinosis pigmentaria
Abordamos el diagnóstico tras la percepción, por parte del enfermo, de los síntomas de la retinosis. Son estos:
- Escasa adaptación a los ambientes poco iluminados. Esta alteración se denomina ceguera nocturna e impide que la persona pueda moverse sin riesgos durante la noche.
- Pérdida de la visión periférica. El enfermo solo ve lo que tiene delante, pero no lo que le rodea. Para verlo debe girar la cabeza.
- Dificultades para enfocar de forma nítida. Es habitual que el paciente no pueda ver con total claridad lo que desea llegando a reconocer formas o colores exclusivamente.
- Fotopsias. Resulta recurrente la aparición de destellos diversos cuando hay un exceso de iluminación.
- Confusión a la hora de reconocer los colores. Lo habitual es que la gama que va del azul al amarillo sea la más complicada de identificar.
Tras observar los síntomas anteriores, como puedes suponer, el oftalmólogo debe realizar su diagnóstico.
Para ello se basa en pruebas como el estudio de fondo de ojo, de la agudeza y de la capacidad visual, las pruebas de adaptabilidad a la oscuridad, la sensibilidad a los colores y el eletrorretinograma (ERG).
Estas pruebas se pueden completar con una tomografía de coherencia óptica, una oftalmoscopia y una retinografía, entre otras. No obstante, ten presente que el oftalmólogo será el que decida cuál es la más apropiada para conseguir el mejor diagnóstico.
La tendencia más extendida entre los especialistas es realizar un test de ADN lo antes posible para detectar la presencia del gen que provoca la enfermedad.
Su presencia conllevaría la visita periódica al oftalmólogo y la puesta en práctica de los tratamientos que te indicamos a continuación.
Tratamiento de la retinosis pigmentaria
Al tratarse de una enfermedad genética, los investigadores no consiguen encontrar una cura efectiva para la retinosis.
Como te indicábamos al inicio, este conjunto de enfermedades y la presencia de un gen determinado terminan por multiplicar los síntomas y por provocar que el diseño de un medicamento específico sea mucho más complicado.
Sin embargo, existen diversas terapias destinadas a frenar el avance de la enfermedad.
Además, debes saber que protegerse del sol o tomar suplementos vitamínicos específicos son dos medidas imprescindibles.
Por otra parte, gracias a la tecnología es posible detectar rápidamente otras dolencias relacionadas con esta enfermedad como las cataratas o el edema macular.
Controlando su avance, o suprimiéndolas mediante una intervención quirúrgica, es posible lograr el objetivo que te indicábamos.
Recomendamos el uso de lupas, telescopios y similares para aumentar la capacidad de visión del paciente.
Aunque estarás de acuerdo en que la pérdida de visión progresiva es siempre un síntoma alarmante, solo el oftalmólogo tiene la capacidad de ir controlando su evolución.
Tampoco es conveniente caer en el pesimismo de pensar que no existe una cura efectiva.
Por suerte, diversos estudios médicos están comenzando ya a implementar las primeras pruebas de algunos tratamientos en el laboratorio, lo que nos invita a pensar en un resultado positivo de aquí a unos años.
Además, dependiendo de cada caso, la pérdida de visión puede ser la mínima durante varios años, por lo que las revisiones oftalmológicas periódicas son una efectiva solución para impedir que la enfermedad avance sin freno.
El control médico ha de ser inmediato desde que se experimente el primer síntoma. Solo así es posible lograr el diagnóstico más adecuado y evitar la incertidumbre que suele generar esta enfermedad.
De este modo, es posible no perder calidad de vida e ir entendiendo la etapa que se está experimentando durante la evolución de la retinosis.
El apoyo profesional ha confirmado ser de gran ayuda a nivel psicológico e influye, directamente, en la manera de adaptarse a las consecuencias que hay que ir afrontando.
En definitiva, ten presente que la retinosis pigmentaria es una enfermedad genética que no debe tener un protagonismo excesivo en la vida del paciente.
La confianza en el oftalmólogo, el diseño de un tratamiento eficaz y las diversas pruebas diagnósticas son los tres pilares fundamentales para convivir con los cambios que puedan producirse en la capacidad visual.
